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Health Data Science

Di Angelantonio & Ieva Group

Nel Di Angelantonio & Ieva Group epidemiologi, statistici e data scientists lavorano insieme per colmare il vuoto nelle conoscenze tra genotipo e fenotipo andando a studiare vari livelli di dati molecolari per indagare lo stato di salute degli individui e della popolazione. Per raggiungere questo obiettivo, il Gruppo sviluppa studi innovativi che integrano i dati biomolecolari con i dati di cartelle cliniche, di imaging e di dispositivi medici portatili. Vengono utilizzati sia dati già esistenti (cartelle cliniche ospedaliere, prescrizioni mediche, studi di coorte) sia nuovi dati generati da studi di popolazione che vengono analizzati attraverso nuovi metodi analitici, integrando l’epidemiologia clinica con la ricerca sanitaria allo scopo di migliorare l’analisi e l’interpretazione dei dati.

Connettendo i dati molecolari con le cartelle cliniche, il Gruppo si pone l’obiettivo di generare progressi utili in biologia, eziologia delle malattie, previsione del rischio, diagnosi precoce e targeting terapeutico. I metodi sviluppati vedranno applicazione nella medicina personalizzata, con benefici sulla salute individuale dei pazienti, così come in studi di popolazione grazie all’uso di dati su larga scala, con importanti progressi in sanità pubblica, analisi di dati sanitari e sviluppo di politiche sanitarie mirate.

La ricerca del Gruppo si concentra sullo studio dei fattori di rischio che causano le malattie e per sviluppare modelli di previsione del rischio per lo sviluppo di malattie croniche usando diversi livelli di dati tra cui dati omici, genetici e da cartelle cliniche.

Membri del gruppo

Pubblicazioni

  • 11/2023 - Scientific Reports

    Imaging-based representation and stratification of intra-tumor heterogeneity via tree-edit distance

    Personalized medicine is the future of medical practice. In oncology, tumor heterogeneity assessment represents a pivotal step for effective treatment planning and prognosis prediction. Despite new procedures for DNA sequencing and analysis, non-invasive methods for tumor characterization are needed to impact on daily routine. On purpose, imaging texture analysis is rapidly scaling, holding the promise […]

  • 02/2023 - Plos One

    Learning high-order interactions for polygenic risk prediction

    Within the framework of precision medicine, the stratification of individual genetic susceptibility based on inherited DNA variation has paramount relevance. However, one of the most relevant pitfalls of traditional Polygenic Risk Scores (PRS) approaches is their inability to model complex high-order non-linear SNP-SNP interactions and their effect on the phenotype (e.g. epistasis). Indeed, they incur […]

  • 10/2022 - Nature Communications

    Systematic Mendelian randomization using the human plasma proteome to discover potential therapeutic targets for stroke

    Stroke is the second leading cause of death with substantial unmet therapeutic needs. To identify potential stroke therapeutic targets, we estimate the causal effects of 308 plasma proteins on stroke outcomes in a two-sample Mendelian randomization framework and assess mediation effects by stroke risk factors. We find associations between genetically predicted plasma levels of six […]

  • 10/2022 - Circulation: Genomic and Precision Medicine

    Gene Sequencing Identifies Perturbation in Nitric Oxide Signaling as a Nonlipid Molecular Subtype of Coronary Artery Disease

    Background: A key goal of precision medicine is to disaggregate common, complex diseases into discrete molecular subtypes. Rare coding variants in the low-density lipoprotein receptor gene (LDLR) are identified in 1% to 2% of coronary artery disease (CAD) patients, defining a molecular subtype with risk driven by hypercholesterolemia. Methods: To search for additional subtypes, we […]

  • 09/2022 - Clinical Epigenetics

    A blood DNA methylation biomarker for predicting short-term risk of cardiovascular events

    Background Recent evidence highlights the epidemiological value of blood DNA methylation (DNAm) as surrogate biomarker for exposure to risk factors for non-communicable diseases (NCD). DNAm surrogate of exposures predicts diseases and longevity better than self-reported or measured exposures in many cases. Consequently, disease prediction models based on blood DNAm surrogates may outperform current state-of-the-art prediction […]