Ciliopatie

Le ciglia sono organelli cellulari simili a capelli che si estendono dalla superficie di vari tipi di cellule del corpo umano e svolgono diverse funzioni vitali. Alcune ciglia sono dedicate alla motilità (ciglia mobili), come quelle delle cellule ciliate dei polmoni che spingono le particelle inalate fuori dalle vie aeree. Altre svolgono un ruolo nella percezione sensoriale e nella segnalazione cellulare (ciglia primarie), come quelle delle cellule ciliate dell’orecchio o delle cellule epiteliali del rene. Non sorprende che, data la loro presenza quasi ubiquitaria, difetti o anomalie della struttura delle ciglia si manifestino in un ampio gruppo di malattie, chiamate ciliopatie. Le ciliopatie vanno dall’infertilità ai disturbi della vista e cognitivi, alle malattie cistiche, alle anomalie scheletriche, all’idrocefalo, al situs inversus e ai problemi respiratori persistenti.

La comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle ciliopatie richiede un approccio interdisciplinare e multi-scala che coinvolga analisi multi-omiche e strutturali e tecniche di imaging avanzate. HT rappresenta un polo ideale per perseguire questo ambizioso obiettivo, grazie alla sua esperienza nelle ciglia e negli studi sui sistemi ciliati come fegato, rene, cervello, pancreas e tiroide, unita alla competenza nella genomica di popolazione, nella trascrittomica e nelle tecnologie all’avanguardia di biologia strutturale, imaging e analisi delle immagini.