Piattaforma Nazionale di Genomica
La Piattaforma Nazionale per la Genomica offre servizi all’avanguardia e innovativi nel campo della genomica. La nostra missione è sviluppare flussi di lavoro sperimentali e analitici robusti per esplorare tutti i principali ambiti della ricerca genomica. Questi includono, ma non si limitano a, analisi del DNA e dell’RNA, studio della struttura della cromatina e dei meccanismi epigenetici che regolano la trascrizione.
Il nostro obiettivo è utilizzare e applicare tecnologie avanzate e innovative per fornire analisi di alto livello, supportando progetti su larga scala, studi di popolazioni, analisi a livello di tessuti e singole cellule. La Piattaforma Nazionale per la Genomica si impegna a potenziare la ricerca genomica in tutti i suoi aspetti, a beneficio dell’intera comunità scientifica italiana.
La Piattaforma Nazionale per la Genomica è composta da quattro Unità Infrastrutturali (UI):
- UI1 – Tecnologie per sequenziamento High Throughput: L’obiettivo principale di questa Unità è fornire servizi di sequenziamento High throughput e altamente innovativi. Specializzata in analisi genomiche, trascrittomiche ed epigenomiche di alta qualità, utilizza protocolli avanzati per il processamento dei campioni con sistemi automatizzati e piattaforme di sequenziamento NGS di ultima generazione.
- UI2 – Tecnologie Multiomiche: Questa Unità è specializzata nelle tecnologie multi-omiche, offrendo servizi all’avanguardia per analisi multiomiche a livello di singola cellula e analisi di spatial transcriptomics, oltre al sequenziamento basato sulla generazione di long reads. Collabora strettamente con l’Unità di Tissue Processing e con la Piattaforma Nazionale di Imaging per l’implementazione di protocolli di trascrittomica spaziale.
- UI3 – Genomica computazionale: Rappresentando il nucleo computazionale della Piattaforma, questa Unità si dedica allo sviluppo, implementazione e mantenimento di pipeline automatizzate per il pre-processing e l’analisi primaria dei dati di sequenziamento. Lavora in stretta collaborazione con la Piattaforma di Data Handling e Data Analysis, garantendo che le pipeline computazionali siano all’avanguardia e adattate alla continua evoluzione tecnologica della ricerca genomica.
- UI4 – Sviluppo tecnologico: Il team di questa Unità è impegnato nello sviluppo di metodi e tecnologie innovative. Con un personale altamente qualificato, si concentra sulla valutazione di nuove tecnologie e strumenti per l’ottimizzazione e la standardizzazione di protocolli sperimentali personalizzati. L’obiettivo è offrire nuovi servizi innovativi alla comunità scientifica e supportare la realizzazione di progetti proof of concept per promuovere lo sviluppo e il trasferimento tecnologico.
Bandi aperti
26-G-ROUND-1 – National Facility for Genomics
The call for Access for the National Facility for Genomics (Call ID: 26-G-ROUND-1) is open from 1 February 2026 to 31 May 2026, 1 PM.
Dettagli:
For general enquiries about the call: [email protected]
For technical enquiries about the services: [email protected]
Download:
Link:
Servizi
- Sequenziamento dell’intero genoma (WGS)
- Sequenziamento dell’intero esoma (WES)
- Sequenziamento di ampliconi per l’analisi del microbioma (16S-ITS)
- Methylation sequencing (Methyl-seq)
- Sequenziamento di mRNA da input standard e basso
- sequenziamento di totalRNA da input standard
- sequenziamento di smallRNA
- 3’RNAsequenziamento a singola cellula o Flex di espressione genica a singola cellula (10X Genomics)
- Profilazione immunitaria a cellula singola-VDJ (10X Genomics)
- ATAC multioma a cellula singola + espressione genica (10X Genomics)
- Espressione genica spaziale Visium da tessuti congelati o FFPE (10X Genomics)
- GeoMx Digital Spatial Profiling from Fresh-Frozen, Fixed Frozen or FFPE tissues (Nanostring)
- Sequenziamento gDNA Nanopore (letture lunghe o ultra lunghe)
- Sequenziamento Nanopore di gDNA di piccole dimensioni
- Sequenziamento diretto di RNA Nanopore
- Sequenziamento cDNA Nanopore (cDNA bulk o cDNA di singola cellula dal protocollo 10x Genomics)
- Sequenziamento solo con NovaSeq 6000 (Illumina)
- Sequenziamento solo con NextSeq 2000 (Illumina)
Strumentazione
Tecnologie per la preparazione automatizzata di campioni/librerie
Tecnologie per High Throughput Sequencing
Tecnologie per Single-cell RNA Sequencing e Spatial Multiomics
Membri
-
Clelia Peano
Head of National Facility for Genomics -
Niccolò Alfano
-
Deborah Bastoni
Bioinformatic Technician -
Daniel Carrillo Bautista
Bioinformatic Technician -
Edoardo Carsana
Technician -
Javier Cibella
-
Carola Maria Conca Dioguardi
Scientific Project Manager -
Simona Esposito
Technician -
Elisa Ferracci
Technician -
Paolo Ferrari
-
Francesca Giannese
Senior Manager -
Luigi Antonio Lamparelli
Senior Bioinformatician -
Rossana Piccioni
Senior Technician -
Alessandra Pirola
Senior Technician -
Eugenia Ricciardelli
-
Luca Rotta
Senior Manager -
Giulia Sabbatinelli
Technician -
Fabio Simeoni
-
Mariateresa de Cesare
Senior Technician
Il sistema 4200 TapeStation è una piattaforma automatizzata di elettroforesi per il controllo della qualità dei campioni di DNA e RNA. Il processamento completamente automatizzato dei campioni consente l’analisi della dimensione, concentrazione ed integrità degli stessi. Questo sistema rappresenta una soluzione completa per il controllo della qualità dei campioni in qualsiasi workflow NGS o di Biobanking.
Il sistema Fragment Analyzer utilizza l’elettroforesi capillare parallela automatizzata per fornire un controllo di qualità (QC) affidabile e ad alta sensibilità per gli acidi nucleici. I comuni colli di bottiglia del QC vengono risolti grazie all’automazione di fasi chiave come il caricamento del gel e l’iniezione del campione, aumentando l’efficienza del laboratorio.
GloMax® Discover è un lettore di piastre multimodale che consente un uso flessibile dei filtri e include funzionalità ad alta prestazione di luminescenza, fluorescenza, assorbanza UV-Visibile, BRET e FRET, luminescenza filtrata a due colori. Può essere integrato in workflows high-throughput automatizzati.
Si tratta di uno strumento per la purificazione automatizzata di acidi nucleici a medio e alto throughput nel formato a 96 pozzetti.
La workstation Agilent Bravo NGS si basa sul sistema robotizzato di liquid handling Bravo che è preconfigurato per protocolli di NGS per la preparazione e l’arricchimento delle librerie. Un’interfaccia semplice e intuitiva consente agli utenti di impostare ed eseguire rapidamente i protocolli pre-programmati.
Il Covaris E220 consente la preparazione di batch multi-campione ed è in grado di processare un’ampia gamma di tipi di campioni e volumi. L’E220 può essere programmato per processare da 1 a 96 campioni in un singolo batch. Ad esempio, con 96 campioni, è possibile pre-programmare 96 diverse energie AFA (Adaptive Focused Acoustics).
Il Liquid Handler Echo 525R consente di trasferire quantità piccole, accurate e precise di campioni e reagenti per ottenere volumi di reazione miniaturizzati. La miniaturizzazione della preparazione delle librerie NGS riduce il costo dei reagenti e la quantità di input di campione necessaria, aumentando al contempo la produttività e fornendo dati di sequenziamento di alta qualità.
La Workstation automatizzata Biomek i7 è stata progettata per ottimizzare l’affidabilità e i tempi di funzionamento autonomo nei laboratori a produttività medio-alta. Il Biomek i7 può essere dotato fino ad un massimo di 45 posizioni sul deck, può includere sia testate di pipette multicanale sia Span-8 ed è in grado di trasferire volumi da 0,5 µL a 5.000 µL. Può essere integrato con il Liquid Handler Echo per la miniaturizzazione dei volumi.
Il sistema NovaSeq 6000 è il sequenziatore Illumina più potente. Sfrutta la tecnologia di sequencing by synthesis (SBS) per fornire dati e prestazioni accurati e incorpora la tecnologia patterned dual flow cell per generare un livello di capacità di sequenziamento (6000 Gb) e applicazioni senza precedenti.
The NextSeq 2000 System is a highly flexible and scalable benchtop system that generated up to 360 Gb per run. It supports a broad range of standard mid-throughput NGS methods such as exome sequencing, target enrichment, single-cell profiling and transcriptome sequencing as well as emerging techniques, including spatialomics. It allows a rapid, accurate, on-cloud or on-board data analysis. Il sistema NextSeq 2000 è un sequenziatore da banco altamente flessibile e scalabile che genera fino a 360 Gb per corsa. Supporta un’ampia gamma di metodi standard NGS a medio throughput, quali exome sequencing, target enrichment, single-cell profiling and transcriptome sequencing, nonché tecniche emergenti, tra cui la spatialomics. Consente un’analisi dei dati rapida, accurata, on-cloud o on-board.
PromethION 48 è un sequenziatore Nanopore high-throughput che utilizza la tecnologia di sequenziamento a singola molecola. Consente di eseguire fino a 48 esperimenti di sequenziamento in contemporanea o singolarmente, con rese fino a 9.600 Gbasi.
Il Chromium Controller utilizza una microfluidica avanzata per eseguire in pochi minuti la separazione ed il barcoding di singole cellule. Grazie alla tecnologia Next GEM, il Chromium Controller consente l’analisi integrata di singole cellule su scala massiva, permettendo di studiare le dinamiche di espressione genica e il profilo molecolare di singoli tipi di cellule. Il Chromium Controller corre low- e standard-throughput assays.
Il Chromium X è in grado di analizzare da centinaia a centinaia di migliaia di cellule in una singola run, rendendo routinari gli studi su milioni di cellule e gli studi su larga scala più accessibili e pratici. Il Chromium X è compatibile con tutti gli attuali single cell assays 10x, compresi quelli low-, standard- e high-throughput. Con lo high-throughput assay, è possibile analizzare fino a 20.000 cellule/nuclei per singola reazione o fino a 60.000 cellule/nuclei quando si utilizzano reagenti per multiplexing.
Il Chromium Connect è un sistema che combina la tecnologia proprietaria 10x di microfluidica offerta dal Chromium Automated Controller con un liquid handling preciso e automatizzato che consente agli utenti di eseguire un workflow end-to-end di costruzione di librerie 10x Genomics con un’interazione minima da parte dell’utente.
Il sistema da banco Singulator consente la dissociazione riproducibile, rapida e senza intervento manuale di un’ampia gamma di tessuti in sospensioni di cellule singole o nuclei. È possibile ottenere sospensioni di nuclei o di cellule ad alta vitalità per un’ampia gamma di analisi single-cell. La capacità di eseguire la dissociazione a freddo riduce al minimo nelle cellule l’espressione di geni stress-related e aiuta a preservare la qualità dell’RNA nei nuclei.
Il BD Rhapsody™ Single-Cell Analysis System consente la cattura di singole cellule ed il barcoding di centinaia fino a migliaia di singole cellule per analisi genomiche e proteomiche, utilizzando una tecnologia proprietaria di microwell-based single-cell partitioning al contempo delicata e robusta.
Il cellenONE® F1.4 si basa su tecnologie di multi-fluorescence image-based single-cell sorting e consente la rilevazione e l’imaging di marcatori fluorescenti eccitati fino ad un massimo di 4 sorgenti luminose diverse. Permette il sorting e la dispensazione delicata di qualsiasi composto biologico attivo e di cellule.
Il GeoMx Digital Spatial Profiler (DSP) fornisce un contesto morfologico negli esperimenti di spatial transcriptomics e spatial proteomics a partire da un solo vetrino. Dalla discovery research alla ricerca traslazionale, il DSP GeoMx è la soluzione di spatial biology più flessibile e robusta, progettata per adattarsi alle vostre esigenze di ricerca in continua evoluzione.
Il nuovo Visium CytAssist è uno strumento compatto da banco che consente il trasferimento di sonde trascrittomiche dai vetrini standard ai vetrini Visium, permettendo così di ottenere la profilazione spaziale da un numero ancora maggiore di campioni. Compatibile con sezioni di tessuto colorate con ematossilina ed eosina (H&E) o con immunofluorescenza (IF), Il CytAssist consente di utilizzare tessuti presezionati per il flusso di lavoro Visium. E’ possibile massimizzare ulteriormente gli esperimenti di Visium effettuando lo screening di sezioni di tessuto usando tecniche istologiche standard per identificare sezioni biologicamente significative e quindi allineare con precisione tali sezioni all’interno della Capture Area del vetrino Visium utilizzando CytAssist.