Genomica

Glastonbury Group

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Il Glastonbury Group applica e sviluppa metodi di apprendimento automatico per comprendere le basi genetiche di un ampio spettro di malattie complesse. Con l’avvento delle biobanche su scala di popolazione, vengono raccolti set di dati su centinaia di migliaia di individui. Una tipologia di dati sono quelli di imaging, una modalità ad alta dimensione e ricca di informazioni per la fenotipizzazione umana.

Il Glastonbury Group è interessato all’applicazione delle tecniche di apprendimento automatico a qualunque scoperta legata alla genetica umana (Variante → Gene → Fenotipo). Uno degli obiettivi chiave del Glastonbury Group è di estratte meccanismi fenotipici cellulari e delle malattie da immagini istopatologiche. L’imaging Whole Slide (WSI) di sezioni di tessuti sono usati quotidianamente per la diagnosi di diverse malattie, come la malattia infiammatoria intestinale, varie malattie oncologiche e neurologiche post mortem. Grazie all’utilizzo di tecniche di apprendimento automatico supervisionate e non, è possibile estrarre fenotipi cellulari e dei tessuti molto precisi e utilizzarli per caratterizzare le cause e conseguenze di una malattia sottostante. Unendo tali immagini derivanti da fenotipi com informazioni genetiche (per es. genotipizzazione, esoma, sequenziamento dell’intero genoma), possiamo iniziare a distinguere meccanicamente come una variante genetica contribuisca ad aumentare il rischio di malattia e come tale rischio sia condiviso tra malattie e fenotipi.

Il Glastonbury Group assume studenti di dottorato e post dottorato oltre a uno staff scientists. Se siete interessati a uno dei seguenti argomenti, scrivete a craig.glastonbury[at]fht.org:

  1. Sviluppo di metodi di apprendimento automatico (supervisionati, non supervisionati e auto supervisionati) & applicazione a set di dati di imaging biomedico su larga scala.
  2. Scoperta di fenotipi non supervisionata attraverso l’uso di dati clinici
  3. Sviluppo di metodi scalabili e pipeline per GWAS rapidi e prioritizzazione di geni.

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