The pharmacogenomics cube Credit: graphic concept by Francesco Iorio, illustration by Spencer Phillips, EMBL - EBI 2016 Il cubo farmacogenomico Credito: concept grafico Francesco Iorio, illustrazione Spencer Phillips, EMBL-EBI 2016
Biologia Computazionale

Iorio Group

Lo Iorio Group lavora tra biologia, machine learning, statistica e teoria dell’informazione con l’obiettivo di comprendere e prevedere il ruolo delle alterazioni genomiche e dei tratti molecolari derivanti da altre -omiche nei processi patologici, nel ri-cablaggio dei circuiti biologici e il loro impatto sulla risposta terapeutica nei tumori umani e in altre malattie.
La nostra ricerca mira a migliorare la salute umana sviluppando algoritmi, strumenti di calcolo e nuovi metodi analitici per l’integrazione e l’analisi di set di dati di farmacogenomica e genomica funzionale, con l’obiettivo di identificare nuovi target terapeutici, biomarcatori e opportunità per il riposizionamento dei farmaci.

Con i nostri collaboratori, stiamo contribuendo alla creazione di una mappa completa di tutte le dipendenze genetiche e le vulnerabilità dei tumori umani e allo sviluppo di un’infrastruttura computazionale per tradurre questa mappa in linee guida per le fasi iniziali dello sviluppo di farmaci e per la medicina di precisione.
Sviluppiamo, implementiamo e gestiamo metodi bioinformatici e nuovi strumenti per la valutazione di modelli preclinici, la pre-elaborazione, l’analisi e la visualizzazione di dati provenienti da screening di genome-editing, per la correzione in silico di bias specifici in tali dati e per l’ottimizzazione di librerie di RNA a guida singola per screenings CRISPR-Cas9 aggregati e altri setting sperimentali.
Il nostro interesse è anche rivolto all’analisi di big-data, allo sviluppo di modelli predittivi biomedici basati su dati non biomedici, e a strategie informatiche efficienti per la randomizzazione vincolata utile a testare proprietà combinatorie in reti biologiche e dati genomici su larga scala.

Membri del gruppo

Pubblicazioni

  • 09/2021 - Clinical Cancer Research

    Functional impact of genomic complexity on the transcriptome of Multiple Myeloma

    Purpose: Multiple Myeloma (MM) is a biologically heterogenous plasma-cell disorder. In this study we aimed at dissecting the functional impact on transcriptome of gene mutations, copy-number abnormalities (CNAs), and chromosomal rearrangements (CRs). Moreover, we applied a geno-transcriptomic approach to identify specific biomarkers for personalized treatments. Methods: We analyzed 514 newly-diagnosed patients from the IA12 release […]

  • 03/2021 - Nature Communications

    Integrated cross-study datasets of genetic dependencies in cancer

    CRISPR-Cas9 viability screens are increasingly performed at a genome-wide scale across large panels of cell lines to identify new therapeutic targets for precision cancer therapy. Integrating the datasets resulting from these studies is necessary to adequately represent the heterogeneity of human cancers and to assemble a comprehensive map of cancer genetic vulnerabilities. Here, we integrated […]

  • 02/2021 - Nature Communications

    Combinatorial CRISPR screen identifies fitness effects of gene paralogues

    Genetic redundancy has evolved as a way for human cells to survive the loss of genes that are single copy and essential in other organisms, but also allows tumours to survive despite having highly rearranged genomes. In this study we CRISPR screen 1191 gene pairs, including paralogues and known and predicted synthetic lethal interactions to […]

  • 01/2021 - Nature

    Cancer research needs a better map

    It is time to move beyond tumour sequencing data to identify vulnerabilities in cancers.

  • 01/2021 - Genome Biology

    Minimal genome-wide human CRISPR-Cas9 library

    CRISPR guide RNA libraries have been iteratively improved to provide increasingly efficient reagents, although their large size is a barrier for many applications. We design an optimised minimal genome-wide human CRISPR-Cas9 library (MinLibCas9) by mining existing large-scale gene loss-of-function datasets, resulting in a greater than 42% reduction in size compared to other CRISPR-Cas9 libraries while […]