Genomica

Domínguez Conde Group

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Il Domínguez Conde Group è il nuovo gruppo di ricerca del Medical & Population Genomics programme del Genomics Centre.

Il nostro obiettivo è comprendere l’immunità umana nella prima infanzia e le malattie immuno-mediate nei bambini utilizzando metodi genomici e computazionali all’avanguardia. Il nostro gruppo sfrutta la potenza senza precedenti delle tecnologie multimodali unicellulari per identificare i fenotipi cellulari associati a specifici stadi di sviluppo. Ci concentriamo principalmente sulle risposte immunitarie adattative, che costituiscono la memoria immunologica a lungo termine e sono mediate da recettori antigene-specifici ricombinati somaticamente espressi dai linfociti del lignaggio dei linfociti T e B. Miriamo a sezionare i cambiamenti fenotipici che le cellule T e B subiscono attraverso lo sviluppo e i tessuti umani. Tracciando recettori antigenici unici, sveleremo i cambiamenti dinamici dei repertori di recettori antigene-specifici in connessione con esiti clinici come infezioni virali o sintomi di autoimmunità.

Condizioni genetiche rare che compromettono lo sviluppo immunitario portano a errori congeniti dell’immunità che si manifestano con immunodeficienza ad esordio precoce, autoimmunità o disregolazione immunitaria. I recenti progressi nel sequenziamento del genoma hanno portato a una ricchezza di dati genetici che ha migliorato la nostra conoscenza della genetica delle malattie rare. Tuttavia, ci manca ancora una comprensione dettagliata dell’impatto funzionale delle singole varianti genetiche. Per affrontare questa sfida, combineremo la fenotipizzazione approfondita del materiale primario del paziente con la caratterizzazione molecolare di geni specifici e varianti genetiche utilizzando l’ingegneria del genoma.

I nostri approcci includono tecnologie genomiche all’avanguardia tra cui il sequenziamento dell’RNA unicellulare (scRNA-seq) unito al sequenziamento del recettore delle cellule T e B unicellulari; saggio unicellulare per il sequenziamento della cromatina accessibile alla trasposasi (scATAC-seq); sequenziamento del genoma a lettura breve e lunga e ingegneria del genoma CRISPR.

UNISCITI A NOI! Posizioni disponibili PostDoc, PhD e tecnico di ricerca. Per richieste informali si prega di contattare: cecilia.dominguez@fht.org

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