Utilizzando diversi approcci omici e modelli di malattie multiscala, i ricercatori di Human Technopole hanno scoperto gli effetti della CNV di 7q11.23, una sezione del cromosoma 7, sulla differenziazione neuronale, l’espressione genica, la sintesi proteica e l’eccitabilità neuronale intrinseca in due disturbi dello sviluppo neurologico (ossia, le sindromi di Williams-Beuren e della microduplicazione di 7q). I risultati della ricerca sono stati pubblicati su The Journal of Clinical Investigation.

Ingegnerizzare un parassita, il Toxoplasma gondii, naturalmente adatto ad attraversare la barriera emato-encefalica ed entrare nelle cellule neuronali, in modo che possa fornire proteine terapeutiche al sistema nervoso centrale: ecco il risultato dello studio di un gruppo di scienziati internazionali di cui fanno parte anche gli studiosi dell’Università degli Studi di Milano e di Human Technopole, appena pubblicata su Nature Microbiology.

In collaborazione con un team internazionale di scienziati, i ricercatori di HT hanno identificato una mutazione missenso in un gene coinvolto nell’immunità intrinseca del cervello come causa genetica dell’encefalite del tronco encefalico da SARS-CoV-2. I risultati sono pubblicati sul Journal of Experimental Medicine.

Uno studio di Human Technopole, dell’Institute of Cancer Research e del Royal Marsden NHS Foundation Trust di Londra ha mostrato che la presenza nel tumore alla prostata di cellule con differenze genetiche e di forma indica un maggiore rischio che la patologia si ripresenti, anche dopo dieci anni. Lo studio potrà aiutare i medici a personalizzare meglio il trattamento per questa patologia, adottando trattamenti più aggressivi in quei casi in cui emerga, grazie a questi parametri, un maggiore rischio di recidiva.