Primo open framework per collegare malattie rare e dati ambientali

La ricerca è stata guidata da un team multidisciplinare del Centro di Ricerca ADAPT per la Tecnologia dei Contenuti Digitali Basata su AI presso il Trinity College di Dublino.

Un team multidisciplinare del Centro ADAPT del Trinity College di Dublino ha pubblicato una ricerca all’avanguardia su un nuovo strumento progettato per consentire collegamenti efficienti tra malattie rare e dataset ambientali. Pubblicata recentemente su Nature Digital Medicine, la ricerca presenta SERDIF (Semantic Environmental and Rare Disease data Integration Framework), un framework innovativo che consente ai ricercatori in ambito sanitario di collegare efficientemente fonti di dati ambientali e sanitari utilizzando informazioni geografiche e temporali.

SERDIF affronta sfide critiche nella ricerca sulle malattie rare, come la frammentazione dei dati e le variazioni nei formati, avanzando le possibilità di migliorare i risultati per i pazienti. Si tratta della prima descrizione dettagliata di un framework di questo tipo, segnando una pietra miliare significativa nel campo della gestione dei dati della ricerca medica.

La ricerca è stata guidata dal dottor Albert Navarro-Gallinad, attualmente Health Data Scientist di Human Technopole, autore principale e ricercatore capo dello studio. Ha collaborato strettamente con i Principal Investigators del Trinity College di Dublino, il professor Declan O’Sullivan della School of Computer Science and Statistics e il professor Mark Little della School of Medicine. Il team di ricerca comprendeva anche il dottor Fabrizio Orlandi e la dottoressa Jennifer Scott. Collaboratori internazionali, il dottor Neil Basu e il dottor Enock Havyarimana dell’Università di Glasgow, hanno contribuito allo studio.

Commentando la ricerca, il dottor Albert Navarro-Gallinad ha dichiarato: “Il nostro obiettivo era creare un framework user-friendly che aderisse ai principi FAIR di Trovabilità, Accessibilità, Interoperabilità e Riutilizzabilità. Rendendo SERDIF open source, consentiamo ai ricercatori di tutto il mondo di collegare in modo efficiente dati complessi ambientali e sanitari, favorendo la collaborazione e accelerando le scoperte. Questa apertura è cruciale per far avanzare la nostra comprensione di come i fattori ambientali, amplificati dai cambiamenti climatici, influenzino le malattie rare.”

Le malattie rare colpiscono milioni di persone a livello globale e la ricerca è spesso ostacolata dalla scarsità di dati e dalle difficoltà nell’accedere e integrare diversi dataset. SERDIF sfrutta tecnologie avanzate della scienza informatica, tra cui le tecnologie del Web Semantico e i Knowledge Graph, per affrontare sfide cruciali di salute pubblica. Fornendo una piattaforma aperta con un chiaro record di provenienza per integrare accuratamente dataset diversi, il framework promuove la collaborazione tra ricercatori e clinici nella comunità delle malattie rare.

Parlando della ricerca, il professor Declan O’Sullivan ha dichiarato: “Applicare approcci basati sui Knowledge Graph nell’area della salute ambientale rappresenta una nuova frontiera. Sviluppare un framework utilizzabile per guidare l’implementazione di queste tecnologie per i ricercatori di dati sanitari riduce le complessità tecniche tipicamente associate ai compiti di collegamento dei dati.”

L’implementazione del framework SERDIF segna un importante progresso nella sanità e nella ricerca incentrata sui pazienti. Collegando in modo efficiente i dati da varie fonti, i ricercatori possono ottenere una comprensione più completa delle malattie rare, portando a diagnosi più rapide e allo sviluppo di nuove terapie.

Il professor Mark Little ha aggiunto: “Questa collaborazione tra scienza informatica e medicina, parte dell’HELICAL MSCA ITN, dimostra come gli sforzi interdisciplinari possano portare a significativi progressi. Il framework SERDIF non solo garantisce la privacy dei pazienti, ma promuove anche la collaborazione globale, con il potenziale di portare a trattamenti più efficaci e a una migliore comprensione di queste condizioni complesse influenzate dai fattori ambientali. Sebbene sia stato sviluppato concentrandosi sulla vasculite ANCA, prevediamo la sua ampia applicazione nello studio della totalità delle esposizioni ambientali che le persone affrontano nel corso della loro vita e di come queste influenzino la salute, un campo noto come ricerca sull’esposoma.”

Il framework SERDIF è stato valutato con ricercatori che studiano i pericoli climatici legati alla salute che influenzano l’attività della vasculite in vari paesi europei. Le metriche di usabilità sono migliorate costantemente, indicando l’efficacia di SERDIF nel collegare dataset complessi ambientali e sanitari. Il framework ha anche dimostrato la sua versatilità oltre le malattie rare, e consentirà agli epidemiologi di studiare i fattori ambientali in una coorte di gravidanze in Lombardia, Italia.

La ricerca è stata supportata da finanziamenti del programma MSCA-ITN per la formazione di dottorandi, nell’ambito del programma di ricerca e innovazione Horizon 2020 dell’Unione Europea, ed è stata completata durante il periodo del dottor Albert Navarro-Gallinad presso lo Human Technopole, che ha anche fornito supporto tecnico per l’hosting dell’interfaccia utente.