Piattaforma Nazionale di Editing Genomico e Modelli di Malattia

Piattaforma Nazionale di Editing Genomico e Modelli di Malattia

La missione principale della Piattaforma Nazionale di Editing Genomico e Modelli di Malattia è quella di implementare una struttura multidisciplinare di servizi che fornisca accesso a tecnologie all’avanguardia nei campi delle cellule staminali pluripotenti, della generazione di modelli cellulari bidimensionali e tridimensionali e dell’ingegneria genomica.

Sfruttando le più recenti tecnologie di automazione di laboratorio, la Piattaforma applica protocolli all’avanguardia per la generazione di cellule staminali, la manipolazione del genoma e la differenziazione, integrando flussi di lavoro modulari ad elevata capacità per ottimizzare i processi produttivi sperimentali.. Lo scopo è quello di semplificare le fasi chiave che limitano la’efficienzanello sviluppo di  modelli di malattia e di migliorare la loro standardizzazione e la produzione.

Il sistema sviluppato dalla Piattaforma consente l’esecuzione di un flusso di lavoro che, partendo dal paziente, rende accessibile ai ricercatori la gamma completa degli strumenti investigativi indispensabili per lo studio e la modellazione di malattie finora inaccessibili.

La Piattaforma è suddivisa in quattro Unità Infrastrutturali (UI):

• UI1 – Cellule Staminali Pluripotenti e Colture Cellulari Avanzate: Questa unità impiega metodologie sofisticate per la genesi di sistemi di coltura cellulare altamente rappresentativi, impiegando protocolli all’avanguardia per standardizzare la derivazione, il mantenimento e la criopreservazione di numerosi i tipi cellulari. L’unità offre il servizio di riprogrammazione di cellule somatiche in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC), utilizzando protocolli ottimizzati e caratterizzando le cellule derivate con saggi genomici e funzionali personalizzati. UI1 fornisce anche corsi di formazione sulle tecniche di coltura di cellule staminali, dotando i professionisti delle competenze essenziali per utilizzare tali colture cellulari avanzate.
• UI 2 – Tecnologie di Editing Genomico: Questa Unità impiega tecniche  di editing genomico per generare linee cellulari staminali e cellule immortalizzate/tumoralimodificate. I nostri servizi comprendono la generazione di linee cellulari Knock-Out (INDELS) e il Knock-In di frammenti di DNA esogeno, incorporando tag, reporter e mutazioni puntiformi. Forniamo approcci personalizzati su misura per le specifiche esigenze dell’utente, garantendo una caratterizzazione approfondita e la validazione di tutte le linee cellulari, anche attraverso la collaborazione con le altre Piattaforme Nazionali di Human Technopole e impiegando tecnologie di ultima generazione. UI2 organizza workshop sulle tecniche fondamentali di editing genomico, fornendo agli scienziati con o senza precedente esperienza nel campo, gli strumenti essenziali per generare e caratterizzare sofisticati modelli biologici umani in vitro.
• UI3 – Validazione: Partendo da cellule staminali pluripotenti , questa unità sviluppa modelli di tessuti in vitro, generando diversi tipi cellulari specializzati . I nostri servizi includono protocolli di differenziamento in condizioni di adesione (2D) e la generazione e il mantenimento a lungo termine di organoidi (3D). I diversi tipi cellulari sono generati utilizzando protocolli standardizzati, con un focus sui modelli del sistema nervoso e cardiaci. Protocolli di differenziamento personalizzati sono disponibili su richiesta, a fronte di una valutazione approfondita della fattibilità. I nostri modelli 2D e 3D sono soggetti a una serie di controlli di qualità e ulteriormente caratterizzati attraverso UI1 e alla collaborazione con le altre Piattaforme Nazionali di Human Technopole.
• UI4 – Sviluppo Tecnologico: Questa unità sviluppa metodologie avanzate di laboratorio, complementando e integrando l’esperienza maturata dalla Piattaforma nella manipolazione delle cellule staminali (UI1), nell’ingegneria genomica (UI2) e nella modellazione delle malattie (UI3) con le sfide tecnologiche provenienti dai ricercatori di Human Technopole e dalla comunità scientifica nazionale. Mediante l’impiego di una piattaforma robotica sofisticata e personale specializzato, convertiamo processi di biologia cellulare e sviluppo di modelli di malattia in linee di produzione automatizzate ad alto rendimento. mettendo a disposizione dei ricercatori una infrastruttura di ricerca sperimentale accessibile per lo screening e l’analisi dei modelli di malattia.

La Piattaforma offre alla comunità scientifica la prima struttura nazionale per lo sviluppo di modelli delle malattie umane su larga scala. L’accesso alla struttura consente di pianificare un progetto sperimentale attingendo all’intero catalogo di tecnologie in modo modulare e flessibile.

La Piattaforma  è parte di un network che compredeè le principali Core Facilities di biologia delle cellule staminali in Europa e in altre parti del mondo, con l’obiettivo di condividere competenze, armonizzare procedure e protocolli e stabilire una comunità che rappresenti un punto di riferimento nella biologia delle cellule staminali.