L’organizzazione tridimensionale (3D) del genoma nucleare eucariotico ha un ruolo cruciale nella regolazione genica. Magda Bienko e Nicola Crosetto offrono una panoramica delle tecniche emergenti e consolidate utilizzate per studiare la disposizione spaziale del genoma nel nucleo e come questa influisca sulla funzione genica in cellule singole e nei tessuti.
Lo stretto impacchettamento delle fibre di cromatina e il loro ripiegamento in sovrastrutture tridimensionali sono necessari per racchiudere metri di DNA in uno spazio minuscolo come il nucleo delle cellule eucariotiche. Tuttavia, la disposizione tridimensionale del DNA nucleare svolge funzioni che vanno ben oltre il semplice impacchettamento del genoma nel nucleo e si estendono alla regolazione della replicazione, dell’espressione e dell’integrità dei geni. Pertanto, studiare come il materiale genetico è disposto all’interno del nucleo di una singola cellula isolata (genomica 3D) o nel contesto di un tessuto (genomica spaziale) è fondamentale per comprendere meglio i meccanismi di regolazione genica.
Madga Bienko e Nicola Crosetto del Centro di Genomica di Human Technopole e Britta Bouwman (Karolinska Institutet e Science for Life Laboratory, Svezia) passano in rassegna i diversi metodi, tra cui il sequenziamento parallelo massivo e la microscopia ad alta risoluzione, che sono stati utilizzati nell’ultimo decennio per studiare l’organizzazione 3D del genoma eucariotico. I ricercatori discutono come questi strumenti possano aiutare a risolvere questioni ancora aperte nei campi della genomica 3D e della genomica spaziale, nonché della biologia dello sviluppo e della medicina oncologica. Infine, Bienko e Crosetto prevedono che i rapidi progressi nei protocolli di preparazione dei campioni, nell’imaging, nel sequenziamento e nel calcolo ad alte prestazioni consentiranno la risoluzione spaziale del sequenziamento dell’intero esoma e dell’intero genoma.
L’articolo è ora disponibile su Trends in Genetics.
Immagine per gentile concessione del Dr. Erik Wernersson, KI, Svezia
Uno studio internazionale coordinato dallo Human Technopole, dall’Istituto Candiolo IRCCS di Torino, dall’Università di Torino e dal Wellcome Sanger Institute di Cambridge (UK) ha svelato alcuni fattori associati alla risposta terapeutica nel cancro al colon-retto e ha permesso di sviluppare un modello di machine-learning in grado di prevedere con precisione gli effetti del cetuximab (un farmaco di uso corrente) sui vari sottotipi di questo tumore. I risultati dello studio, sostenuto da Fondazione AIRC, pongono le basi per l’identificazione di caratteristiche molecolari che potrebbero essere utilizzate in futuro come “biomarcatori” per predire la risposta al trattamento nei pazienti affetti da questo tipo di cancro.
Il direttore di Human Technopole, Marino Zerial, ha ricevuto il Premio Mercurio 2024 nella categoria “Ricerca e Sviluppo”, un riconoscimento che premia l’eccellenza delle sue ricerche nel campo della biologia cellulare. Zerial, noto per i suoi studi sui meccanismi di endocitosi e trasporto cellulare, ha contribuito significativamente alla comprensione delle dinamiche cellulari, con potenziali applicazioni terapeutiche in malattie come quelle epatiche.
Ricercatori dello Human Technopole, dell’Institute of Molecular Biotechnology e dell’Università Bicocca hanno messo a punto un metodo per lo sviluppo di assembloidi cerebrali che consente di riprodurre in vitro aspetti salienti della polarità antero-posteriore della corteccia cerebrale umana e apre nuove possibilità di modellizzazione delle malattie. Lo studio è pubblicato su Nature Methods.
Clelia Peano, responsabile della Piattaforma Nazionale di Genomica, si presenta. La Piattaforma offre servizi all’avanguardia per sviluppare workflow sperimentali e analitici robusti per esplorare diverse aree della ricerca genomica, tra cui l’analisi di DNA e RNA, la struttura della cromatina e i meccanismi epigenetici che regolano la trascrizione. L’obiettivo è migliorare la ricerca genomica in tutti i suoi aspetti, a beneficio dell’intera comunità scientifica italiana.
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