Studiare il genoma eucariotico in 3D

L’organizzazione tridimensionale (3D) del genoma nucleare eucariotico ha un ruolo cruciale nella regolazione genica. Magda Bienko e Nicola Crosetto offrono una panoramica delle tecniche emergenti e consolidate utilizzate per studiare la disposizione spaziale del genoma nel nucleo e come questa influisca sulla funzione genica in cellule singole e nei tessuti.

Lo stretto impacchettamento delle fibre di cromatina e il loro ripiegamento in sovrastrutture tridimensionali sono necessari per racchiudere metri di DNA in uno spazio minuscolo come il nucleo delle cellule eucariotiche. Tuttavia, la disposizione tridimensionale del DNA nucleare svolge funzioni che vanno ben oltre il semplice impacchettamento del genoma nel nucleo e si estendono alla regolazione della replicazione, dell’espressione e dell’integrità dei geni. Pertanto, studiare come il materiale genetico è disposto all’interno del nucleo di una singola cellula isolata (genomica 3D) o nel contesto di un tessuto (genomica spaziale) è fondamentale per comprendere meglio i meccanismi di regolazione genica.

Madga Bienko e Nicola Crosetto del Centro di Genomica di Human Technopole e Britta Bouwman (Karolinska Institutet e Science for Life Laboratory, Svezia) passano in rassegna i diversi metodi, tra cui il sequenziamento parallelo massivo e la microscopia ad alta risoluzione, che sono stati utilizzati nell’ultimo decennio per studiare l’organizzazione 3D del genoma eucariotico. I ricercatori discutono come questi strumenti possano aiutare a risolvere questioni ancora aperte nei campi della genomica 3D e della genomica spaziale, nonché della biologia dello sviluppo e della medicina oncologica. Infine, Bienko e Crosetto prevedono che i rapidi progressi nei protocolli di preparazione dei campioni, nell’imaging, nel sequenziamento e nel calcolo ad alte prestazioni consentiranno la risoluzione spaziale del sequenziamento dell’intero esoma e dell’intero genoma.

L’articolo è ora disponibile su Trends in Genetics.

Immagine per gentile concessione del Dr. Erik Wernersson, KI, Svezia